بررسی جهش در اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و نیز اگزون e11 ژن brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان فامیلی جنوب ایران.

thesis
abstract

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف این مطالعه بررسی جهش های ژن های brca1/2 در بیماران سرطان پستان جمعیت جنوب ایران بود. مواد و روش ها: مطالعه حاضر بر روی 70 زن مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی و 70 زن سالم با تطابق سنی به عنوان گروه کنترل از جنوب ایران انجام گرفت. dna از خون محیطی آنها استخراج شد و اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 با پرایمر اختصاصی تکثیر شدند. محصول pcr بدست آمده با توالی یاب abi 310 توالی یابی مستقیم شدند. نمونه های اگزون 16 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 پیش از توالی یابی با dhplc غربالگری شدند. کروماتوگرام ها با navigatortm 2.2.0 و الکتروفروگرام ها با dna sequence analysis 5.1 مورد بررسی قرارگرفتند. محاسبات آماری با نرم افزارهای آماری spss 16.0، epiinfo 2002 و arlequin 3.1 انجام شد. نتایج: در کل 3 جهش در جمعیت شناسایی شد. پلی مورفیسم] c.[4837a>g تفاوت آماری معنی داری بین گروه بیمار و کنترل نشان داد. پلی مورفیسم c.[4956g>a] نیز در دو گروه بیمار و کنترل با فراوانی متفاوتی حضور داشتند. یک جهش جدید 6188g?t در اگزون e11 ژن brca2 یافت شد. این جهش بصورت هتروزیگوت تنها در بیماران مشاهده شد. بحث: به نظر می رسد که جمعیت جنوب ایران جهش های ارثی ویژه ی خود در ژن های brca1/2 را داراست. هر چند تعیین نرخ شیوع جهش های مشاهده شده و همچنین اهمیت عملکردی و بالینی شان نیازمند مطالعات گسترده تری است.

similar resources

ردیابی جهش در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 در 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

full text

جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس

Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in  mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or  ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83  females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...

full text

بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

full text

بررسی نقش جهش‌های ژن BRCA1 در سرطان پستان تک‌گیر در شهر کرمانشاه

چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی ب...

full text

شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی

Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...

full text

شناسایی جهش‌های اگزون‌ ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023